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莱伯氏先天性黑曚10型的症状

时间:2018-10-08 17:24来源:厦门眼科中心编辑:lin浏览:

【文章导读】在中国,每2000名儿童中就有一位不幸失明,其中20%为莱伯氏先天性黑曚 (LCA) 患者。LCA是严重的视网膜疾病,一般在1岁之内就会对视力造成严重影响。

  在中国,每2000名儿童中就有一位不幸失明,其中20%为莱伯氏先天性黑曚 (LCA) 患者。LCA是严重的视网膜疾病,一般在1岁之内就会对视力造成严重影响,目前全球范围内的发病率为2~3/100,000,按照发病率估算,中国约有3万名LCA患者。
 
  LCA目前明确的致病基有二十多个,其中,由CEP290基因突变引起的LCA10是常见也是较为严重的类型之一。
 
  那么,LCA10患者有哪些症状?
 
  “LCA10患者多数视力非常差,出生后即只有光感,甚至无光感,少数视力达到手动或以上,但随时间延长视力逐渐下降,早期就有畏光、眼球震颤、黑曚样瞳孔、远视等。”视网膜遗传病基因治疗专家,厦门大学附属厦门眼科中心庞继景教授表示,早期周边部视网膜色素上皮细胞(RPE)层点状萎缩,随病情进展,RPE层萎缩明显,视网膜内骨细胞样色素沉着,但晚期黄斑区视网膜仍可保留光感受器细胞,视网膜电图(ERG)不能检出或波幅严重降低。到目前为止,临床上还没有针对此病病因的药物。西方世界大约有2000人患有LCA10。
 
  因此,庞继景教授建议LCA10患者,要做到以下几点:
 
  1、尽快通过基因检测确定自己的致病基因突变;
 
  2、根据本人病情建立一个健康的用眼卫生和生活习惯;
 
  3. 定期进行临床检查及遗传咨询,为将来开始基因治疗做好准备。
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