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视网膜色素变性(RHO突变)如何实现基因治疗

时间:2018-07-10 16:21来源:厦门眼科中心编辑:lin浏览:

【文章导读】众所周知,基因治疗可将外源正常基因通过载体导入靶细胞,纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的隐性遗传性疾病,以达到治疗的目的。

  众所周知,基因治疗可将外源正常基因通过载体导入靶细胞,纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的隐性遗传性疾病,以达到治疗的目的。而显性突变导致的疾病发病机制比较复杂,有时一个等位基因突变造成的致病产物即能引起病变,RHO突变病人就是属于此种变异。对于此类显性遗传性疾病的基因治疗,仅转入正常基因并表达出正常蛋白还不行,还要去除或抑制病变细胞中相关的突变基因,阻止其毒性产物的表达,才能最终达到阻止视细胞死亡恢复相应视功能的治疗目的。
 
  据庞继景教授介绍,这种新型基因治疗产品在阻止毒性蛋白产物生成的同时,用AAV载体转入正常视紫红质基因,从而恢复正常的视紫红质表达。其最大的设计亮点在于它不像以前那样,如利用CRISPR基因编辑技术纠正LCA10型CEP290基因中最常见的单一突变位点,它是通过核糖核酸抑制技术shRNA将RHO基因表达为蛋白质的中间产物(由DNA转录成的信息核糖核酸)mRNA抑制,进而阻止病变细胞中整个视紫红质蛋白的翻译表达,同时把一个可以抵抗这种抑制的正常视紫红质的cDNA放在同一个AAV载体里让它表达具有正常功能的视紫红质,也就是利用抑制有害基因表达,同时恢复正常基因表达从而达到阻止有毒蛋白产生并恢复功能性蛋白表达的目的。这样不管患者的RHO基因是由哪种突变位点造成的,都可以应用这种方法得到治疗。
 
  庞继景教授特别强调经过多年的研究开发,shRNA技术虽然还不是完美无缺,但已经到了可以通过临床试验验证其真正疗效和持续时间的时候,如果RHO突变相关疾病基因治疗临床试验取得成功,将会极大地加快其他显性遗传性视网膜疾病基因治疗的开发速度,具有重要的里程碑意义。
 
  目前厦门眼科中心正在和国外相关机构联系,争取尽早加入该疾病的自然史共同研究。希望中国由RHO突变引起的常染色体显性遗传视网膜色素变性患者能尽快受惠于基因疗法。
 
  庞继景教授出诊时间
 
  每周三上午:8:00—12:00
 
  地点:厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室

        咨询热线:0592-2112111
 
  注意:咨询日当周的周一上午(8:00)或下午(2:30)需要提前到陈龙龙医生处挂普通号进行各项检查。(需要进行两天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、视力/视野/色盲等各项辅助检查)
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