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视网膜色素变性的遗传规律

时间:2018-05-11 17:21来源:厦门眼科中心编辑:lin浏览:

【文章导读】对于成年视网膜色素变性患者来说,当自己已经被确诊,且发现这是个遗传性疾病时,就会问:我的子女会不会得同样的病?如何生一个健康的宝宝是未婚的患者的心愿。

  对于成年视网膜色素变性患者来说,当自己已经被确诊,且发现这是个遗传性疾病时,就会问:我的子女会不会得同样的病?如何生一个健康的宝宝是未婚的患者的心愿。
 
  视网膜色素变性的几种遗传学规律
 
  视网膜色素变性的遗传学分类主要依据遗传形式而分为:常染色体显性遗传型、常染色体隐性遗传型、性连锁遗传型、偶发型。
 
  1、常染色体显性遗传型
 
  遗传模式是:父或母携带治病基因,约1/2的儿女患病。可同等机率遗传给儿子和女儿。
 
  相关基因有:CRX,FSCN2,HPRP3,IMPDH1,NRL,PDC,PRPF8,PRPF31,RDS,RHO,ROM1,RP1,RP9,RP17等。
 
  2、常染色体隐性遗传型
 
  遗传型的遗传模式是:父母都携带致病基因,约1/4的儿女表现出症状。可同等机率遗传给儿子和女儿。
 
  相关基因有:PDC,RHO,ABCA4,CNGA1,CNGB1,CRB1,LRAT,MERTK,NR2E3,PDE6A,PDE6B,RGR,RLBP1,RPE65,SAG,TULP1,USH2A,RP22,RP25,CERKL,RP28等。
 
  3、性连锁遗传型视网膜色素变性
 
  性连锁遗传型视网膜色素变性的异常基因位于X染色体上,因此主要影响男性。
 
  如果父亲是患者,母亲正常,则儿子全部正常,女儿全部是异常基因携带者。如果父亲正常,母亲是携带者,则有50%的可能让儿子患病,50%可能让女儿成为携带者。
 
  常见的性连锁遗传相关基因有:RP2,RPGR,RP6,RP23,RP24等。
 
  4、偶发型视网膜色素变性
 
  偶发型大约占了视网膜色素变性人群的40-50%。偶发型患者分为两类:一种是由于各种未知原因引起的,一种是基因突变引起。后一种可作为初始患者归为上述三类进行遗传,在这以后的遗传中,常染色体遗传类型的比例约为15-25%,常染色体隐性遗传的比例约为5-20%,性染色体遗传类型的比例约为5-15%。
 
  如果视网膜色素变性的诊断确定,对家系中个体的风险就可以根据上述遗传模式和分子基因学检测的方式而被相应的确定。如果未确定,可以前往厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊,进行相应的眼底基础检查和基因检测,确定突变基因,再依据庞继景教授的风险提示进行优生优育或进行疾病的评估,都是规避家庭悲剧的有效方式。
 
  咨询热线:0592-2112111

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